唐氏综合征核型是什么意思 有哪些类型

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  唐氏综合征是非常重要的一项孕期检查,许多夫妻都害怕自己的孩子患上唐氏综合征,但并不是所有夫妻都了解唐氏综合征?那么今天就带大家了解一下唐氏综合征核型是什么意思?有哪些类型?

  唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性愚型或唐氏综合征,是一种由染色体异常引起的疾病,这类【高龄试管微信:molee6】患者的21号染色体多了一条。60%的孩子会在妊娠早期流产,生下来的有明显的智力低下、生长发育障碍和多发性畸形等特征。唐氏综合征有标准、易位和嵌合三种类型。

  (1)标准型:其中95%的患者都是唐氏综合征患儿。患儿体细胞染色体为47条,染色体上增加了一个21号染色体,核型是47,XX(或XY),+21。

  (2)易位型:其中2.5%~5%患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是近端着丝粒染色体互易位,唐氏综合征患者多为D/G易位,D组主要为染色体14号,即核型为46、XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这类唐氏综合征易位患儿约有一半会遗传唐氏综合征给下一代,即在亲代中存在平衡易位染色体携带者。另外一种为G/G易位,这时比较罕见,与G组中221号染色体发生丝粒融合。

  (3)嵌合型:2%~4%的占本症,唐氏综合征患儿体内存在2种或2种以上细胞株(以2种最多),一株正常,另一种21-三体细胞,严重性与正常细胞的占比有关,21-三体细胞株的比例越高,患者的智力落后和畸形程度就越重。

  以上就是关于唐氏综合征是什么意思,有哪些类型的解答。如果大家还有不清楚的地方可以去询问医生。同时大家也不要过度焦虑,相对来说,患唐氏综合征的概率还是比较小的。因此放宽心,定期检查就可以。

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